Anna z Kamenného Újezdu odmala slyšela věci, které by nemělo slyšet žádné dítě ani jeho rodiče. Kvůli spinální svalové atrofii jí sláblo tělo, lékaři hledali odpovědi a běžné plány najednou přestaly dávat smysl. Jenže Anna si postupně začala stavět život po svém. S vozíkem, léčbou, spoustou plánování, ale také s odvahou, humorem a cíli, kterých se nechce vzdát. Její příběh je důkazem, že i těžká diagnóza nemusí vzít člověku chuť studovat, pracovat, osamostatnit se a žít po svém.
Diagnóza přišla brzy
Anna přišla na svět jako miminko, u kterého nic nenasvědčovalo tomu, že by mělo být něco špatně. Jen lezla o něco pomaleji než jiné děti. Zpočátku to nepůsobilo nijak dramaticky, jenže kolem prvních narozenin se začaly objevovat změny, které už nešly přehlédnout. Svaly slábly, nejvíc na nohách, a v šestnácti měsících už Anna nedokázala stát. „Rodiče mi říkali, že jsem byla jako hadrová panenka,“ zavzpomínala Anna.
Následovala vyšetření a čekání na odpověď, které muselo být pro rodinu nekonečné. Nakonec lékaři z Thomayerovy nemocnice sdělili rodičům, že jejich dítě trpí spinální svalovou atrofií druhého typu. Jde o vzácné dědičné nervosvalové onemocnění, při kterém tělo postupně ztrácí schopnost ovládat svaly. Dnes už existuje léčba, která může nemoc zpomalit. Tehdy ale rodiče slyšeli hlavně nejistotu a strach. Lékaři jim dokonce říkali, aby se na dceru příliš neupínali. „Vůbec si neumím představit, co moji rodiče a sourozenci museli prožívat. Pro každého rodiče je noční můra slyšet věty o tom, že je možné, že jejich dítě brzy zemře,“ svěřila se Anna. Podobný šok zažila i rodina malé Rozárky. Dívce byly čtyři měsíce, když lékaři zjistili, že má srdce zvětšené o čtyři sta procent a že se bez léčby nedožije prvního roku. Anička skončila velmi záhy na invalidním vozíku. Nejdřív na mechanickém, na němž ji vozili rodiče, dnes sama ovládá elektrický.
VIDEO: Spinální svalovou atrofií trpí i malý Maxík, který jako první pacient v Česku podstoupil speciální genovou léčbu
Těžké roky a nové cíle
Spinální svalová atrofie ovlivňovala Annin život od dětství. V šesti letech se jí začala zhoršovat skolióza, protože oslabené svaly nedokázaly páteř dostatečně držet. O čtyři roky později přišla náročná operace, po které Anna půl roku jen ležela. Ani škola pro ni nebyla samozřejmostí, přesto se jí držela. Základní školu zvládla v bezbariérovém prostředí a na střední si vybrala zdravotnické lyceum. Bylo to blízko jejímu velkému snu. Chtěla být zdravotní sestrou nebo dispečerkou na záchrance. Jenže právě tenhle sen musela kvůli nemoci opustit.
„Musela jsem se vzdát snu, že budu zdravotní sestra. Školu se všemi praxemi bych kvůli své nemoci nezvládla absolvovat,“ vysvětlila Anna. Touha pracovat s lidmi jí ale zůstala. Dnes studuje druhým rokem pedagogiku volného času na vysoké škole v Českých Budějovicích a ví, že si vybrala dobře. „Práce s dětmi mě moc baví a studium zvládám bez problémů. S čím ale občas bojuji, je to, že kvůli své nemoci musím lidem dokazovat, že na tuto profesi mám,“ svěřila se Kondici.cz Anna.
S předsudky se Anna setkala i ve chvíli, kdy začala mluvit o práci s dětmi. Někdo se jí zeptal, jestli si takovou profesi opravdu dokáže představit. Anna měla odpověď hned. „Řekla jsem, že u práce s dětmi je klíčová komunikace. A tu nijak poškozenou nemám. Nevidím tedy důvod, proč bych takovou profesi nemohla dělat. To, že jako společnost často nejsme připraveni přijmout lidi se zdravotním postižením jako plnohodnotnou součást komunity, není problém jednotlivce, ale systému,“ řekla Anna pro Kondici.cz. Dnes ve volném čase vede dětské tábory, a to jak pro zdravé děti, tak pro děti se SMA.
Léčba, která dala naději
Velký zlom přišel až s moderní léčbou, která je dnes pacientům se SMA dostupná i v Česku. Anna ji dostává ve specializovaném neuromuskulárním centru ve Fakultní nemocnici Brno a sama přiznává, že jí přinesla hlavně to nejdůležitější, naději. „Od té doby, co léčbu užívám, se můj stav nezhoršuje, což mi dává naději, že mě nemoc nebude omezovat více než teď. A třeba se v budoucnu objeví další léky, které by mohly můj stav i zlepšit,“ vyslovila své přání Anna.
Nemoc jí změnila život od základů, ale naučila ji také dívat se na něj jinak. „SMA mě naučilo, že musím žít pro daný okamžik a vytěžit z něho co nejvíce. Líbí se mi mít v životě určité cíle a držet se jich, ale vím, že musím být otevřená i různým, občas klikatým cestám, které mi život přinese,“ dodala pro Kondici.cz.
Podobné příběhy ukazují, jak moc může včasná diagnóza i správná péče změnit život lidí se vzácným onemocněním. Hana Raisová čekala na diagnózu Fabryho nemoci celá desetiletí a lékaři ji mezitím posílali k psychiatrovi. Přesto se nevzdala. Také lékařka Olesja Parmová z Neuromuskulárního centra Neurologické kliniky Fakultní nemocnice Brno, která Annu léčí, potvrzuje, že současná medicína dává pacientům mnohem větší šanci než dřív. „Dnes již existuje moderní terapie, která dokáže průběh onemocnění významně zpomalit a u některých pacientů přinést i zlepšení jejich stavu,“ potvrdila lékařka.
Plány do budoucna
Anna ví, že nechce zůstat u rodičů navždy. Stejně jako její vrstevníci přemýšlí o vlastním bydlení, jen u ní každá taková změna znamená mnohem víc plánování. Chce se přestěhovat do vlastního bytu a fungovat s pomocí osobní asistence. „Představa samostatného bydlení je pro mě poněkud děsivá, na druhou stranu vím, že se nacházím ve věku i situaci, kdy jsem schopná zvládnout velké změny. Má představa je taková, že ráno a večer budu využívat služby osobní asistence a přes den se zatím dokážu pohybovat velmi samostatně. Zvládnu si uvařit i udělat drobný nákup,“ uvedla pro Kondici.cz Anna.
Zároveň nezastírá, že samostatnost pro ni znamená i spoustu praktických starostí. „Musím vše do detailu plánovat. Osobní asistenci přesně na čas, jízdu vlakem minimálně 24 hodin dopředu. Postupem času se to může zdát náročné, ale vždy si snažím připomínat, že jsem velice ráda, že takové možnosti vůbec mám,“ dodala.
Právě samostatnost je pro Annu téma, ke kterému se vrací i ve chvíli, kdy mluví k rodičům dětí s nově potvrzenou diagnózou spinální svalové atrofie. Chápe jejich strach. Sama ví, že vychází z lásky. Zároveň ale říká, že prostor zkoušet věci po svém může dítě posunout dál, než si rodiče na začátku dokážou představit. „Určitě bych jim ráda vzkázala, aby se občas nebáli vykročit z určitého zajetého komfortu. Hodně se setkávám s tím, že rodiče se o své dítě až nadměrně bojí a drží si potomka neustále u sebe. Samostatnost, kterou mi rodiče postupně umožňovali získávat, mě posunula velmi daleko. Naučila mě věřit si a dnes ji považuji za jednu z nejdůležitějších věcí, které mi mohli dát,“ řekla Kondici.cz Anna.
Těžká diagnóza v mladém věku dokáže převrátit život celé rodině. Jiné dívce, Betty, bylo 21 let, když jí lékaři našli rakovinu vaječníků a ona se v čekárně zhroutila tátovi do náruče. I takové příběhy připomínají, jak moc člověk v podobných chvílích potřebuje blízké, ale také naději, že život nekončí jednou větou v ordinaci. Annini rodiče jí postupně dovolili hledat vlastní cestu. A dnes je z ní dvacetiletá žena, která navzdory těžkému onemocnění studuje, pracuje s dětmi, plánuje vlastní bydlení a otevřeně mluví o své nemoci. Lékaři kdysi říkali, ať se na ni rodiče příliš neupínají. Anna jim to vrátila po svém. Životem, který si nenechala vzít.
Zdroje:
- Autorský text,
- TZ SMA - příběh Anna, 2. 6. 2026
