Spinální svalová atrofie (anglicky spinal muscular atrophy, SMA) je vrozené onemocnění, při němž dochází k postupnému ubývání svalstva, a tedy schopnosti se pohybovat. Postiženy bývají více dolní končetiny než horní, nemocní také mívají potíže s polykáním, později i s dýcháním. Bez pomoci si neuvaří ani čaj, nenajedí se, nenapijí, nevyčistí zuby a při seznámení vám nepodají ruku, přestože by chtěli. Pacienty, kterým postupně slábnou všechny svaly v těle, lidé vnímají často jen skrze jejich nemoc. I oni však mají touhy jako zdraví lidé. Chtějí se osamostatnit, žít v partnerském vztahu nebo mít děti.
I nemocní se chtějí postavit na vlastní nohy
„S mamkou jsme v jedné chvíli došli do bodu, kdy jsme se chtěli oba vymanit z pečujícího vztahu. Maminka se chtěla vrátit do práce, já chtěl studovat, žít si po svém a mít v životě větší svobodu. Začal jsem tak bydlet s přítelkyní a využívat služeb profesionální osobní asistence,“ popisuje 28letý Adam první kroky, které přibližně před 3 lety vedly k jeho osamostatnění. Od narození přitom trpí spinální svalovou atrofií, pohybuje se pomocí elektrického vozíku a potřebuje 24hodinovou péči.
Když svaly přestávají fungovat
Nemoc, která je vrozená a může za ni mutace genu SMN1, způsobuje, že pacientovi nefungují správně motorické neurony. Jejich úkolem je posílat signály z mozku do svalů. A právě svaly tak postupně kvůli nečinnosti slábnou a přestávají pracovat. „Je to dědičné onemocnění. Přenašeči choroby mají jednu zdravou kopii genu SMN1, druhá je poškozená. Pokud se potkají dva přenašeči, existuje 25% pravděpodobnost, že se u jejich dítěte rozvine SMA, a 50% pravděpodobnost, že bude dítě také přenašečem,“ vysvětluje neuroložka MUDr. Olesja Parmová, DiS., Ph.D., z Neuromuskulárního centra Fakultní nemocnice Brno. V České republice žije s touto diagnózou 397 lidí.
SMA je nově součástí novorozeneckého screeningu
Nemoc se v populaci vyskytuje přibližně u 1 z 6 000 narozených dětí, přenašečem této choroby je pak přibližně každý padesátý člověk v populaci. Ještě před šesti lety platilo, že SMA je nevyléčitelné onemocnění, které zásadně zkracuje život pacientů. Dnes mají lékaři ve svém medicínském arzenálu hned několik přípravků schopných ovlivnit přirozený průběh onemocnění. „Pokud zahájíme léčbu ještě ve fázi, kdy se nemoc neprojevila žádnými příznaky, máme naději, že se postižení prakticky nerozvine nebo zmírníme jeho rozvoj. Pacientům, u kterých už došlo k nevratnému poškození motoneuronu, dokáže léčba zastavit nebo zpomalit další postup nemoci,“ doplňuje MUDr. Parmová. Kvůli včasnému zahájení léčby je proto od letošního roku testování SMA součástí novorozeneckého screeningu. Nemoc lze odhalit z malého vzorku krve, který se odebírá novorozencům 2. nebo 3. den po porodu.
Když si lidé pletou tělesné postižení s mentálním
Nemoc napadá pouze periferní nervový systém, což znamená, že intelekt pacienta nijak postižený není. Přesto se pacienti často setkávají s neporozuměním. „Stává se mi, že na úřadech, nebo dokonce i v nemocnicích mluví lidé na moji asistentku, místo aby se obrátili přímo na mě,“ říká Hynek Latta, který v novém podcastovém seriálu neSMAzatelní vede rozhovory s pacienty se SMA a jejich blízkými. „Seriál proto vznikl jako podpora pacientů s diagnózou SMA a lidí kolem nich. Pomůže ale také odborníkům, protože dává nahlédnout do života pacienta v osobní rovině a boří některé zažité mýty,“ dodává pan Latta, který je pacientem se svalovou atrofií, zároveň psychologem, psychoterapeutem a moderátorem podcastu. Jak vypadá soužití zdravého partnera s nemocným a jak v takovém vztahu nevyhořet? Jak se daří lidem s takto těžkým postižením budovat úspěšnou kariéru? Co prožívají zdraví rodiče, když se jim narodí dítě s SMA? A na co všechno se musí připravit pacientka se SMA, která chce být sama maminkou? Témata, o kterých se příliš nemluví, probírá Hynek Latta zcela otevřeně.
Zdroje:
https://www.mojemedicina.cz/
https://smaci.cz/
MUDr. Olesja Parmová, DiS., Ph.D., neuroložka z Neuromuskulárního centra Fakultní nemocnice Brno
