Fabryho choroba je vzácné genetické onemocnění, které může v těle bujet dlouho nenápadně a skrytě. Přitom postupně poškozuje ledviny, srdce i mozek. Mnoho pacientů čeká na diagnózu celá desetiletí. Stejně jako Hana Raisová. Nemocí trpí i její maminka a sestra.

Diagnóza od oční lékařky

Příběh rodiny Raisových začal na oční klinice. „Fabryho nemocí trpí má mamka a sestra. Odhalila to naše oční lékařka, která byla na přednášce o Fabryho chorobě. U mé sestry si všimla specifických usazenin na rohovce a poslala ji i nás, jako nejbližší příbuzné, do Prahy k panu MUDr. Jiřímu Zemanovi. V tu dobu mi bylo 24 let a byla jsem asi rok po mé první cévní mozkové příhodě,“ svěřila se Kondici.cz Hana.

Právě typické změny na rohovce, cornea verticilata, patří mezi typické projevy Fabryho choroby. Jen díky všímavosti oční lékařky se u Hančiny rodiny podařilo nemoc odhalit najednou.

VIDEO: Inspirativní je i příběh Aleše, který se rozhodl i po prodělané mrtvici absolvovat běžecké závody

Roman Cichocki / Nemocnice Sokolov | Od mrtvice k půlmaratonu. Nečekaná událost nezlomila Alešovo vůli

Šestnáct let hledání

Ve skutečnosti pociťovala Hana první příznaky nemoci už v první třídě základní školy. Tehdy ale nikdo netušil, o co jde. Měla bolesti hlavy a při horečce ji pálila chodidla i dlaně. Potíže v tu dobu lékaři vysvětlit nedokázali. Na diagnózu si musela Hana počkat až do svých 22 let. „Nejistota byla šílená. Lékaři si mě přehazovali jako horký brambor. Mnozí mi dokonce ani nevěřili a doporučovali mi psychiatrickou léčbu. Rodiče se mnou zkoušeli jít i cestou alternativní medicíny. Ale opět bez úspěchu. Já jsem si připadala jako blázen a už jsem ani nikomu neříkala, že mě zase bolí hlava. Vzala jsem si prostě lék na bolest a doufala, že to přejde,“ vzpomínala na krušné chvíle Hana.

Typické časné příznaky Fabryho choroby

  • Poruchy termoregulace kůže – při fyzické aktivitě dochází k přehřívání organismu a horečkám.
  • Bolestivé neuropatie – pálivé bolesti a brnění v končetinách (akroparestézie), často zhoršované teplem, stresem nebo fyzickou námahou.
  • Angiokeratomy – drobné červenofialové kožní léze, nejčastěji v oblasti břicha, hýždí, stehen a genitálií.
  • Hypohidróza nebo anhidróza – snížené nebo chybějící pocení.
  • Gastrointestinální obtíže – bolesti břicha, průjmy, nevolnost.

Šestnáct let tápání. To je cena, kterou Hana zaplatila za nespecifické příznaky a nízké povědomí o Fabryho chorobě. Dnes se už odborníci snaží na problém upozorňovat, například každoročním Mezinárodním dnem Fabryho choroby, který připadá na 23. dubna.

Těhotenství plné strachu

I přes vážnou nemoc se Hana rozhodla mít dítě. Na doporučení lékařů zvolili s manželem cestu umělého oplodnění. „Nechtěla jsem, aby si procházela tím, co já,“ vysvětlila své rozhodnutí Hana. Těhotenství ale nebylo jednoduché. „Opět jsem dostala mrtvici a kvůli obavám z další mozkové příhody mě lékaři poslali na císařský řez. Karolínka se narodila předčasně, ve 32. týdnu těhotenství,“ konstatovala Hana.

Po porodu přišla krátká chvíle úlevy. „Soustředila jsem se hlavně na dceru, aby se správně vyvíjela a měla vše, co potřebuje. Jenže pak přišly další komplikace. Lumbální punkce odhalila zánětlivé látky v míše. Musela jsem na týden do nemocnice na infuze Solumedrolu. Naštěstí se můj manžel a celá rodina o naši dcerku úžasně postarali,“ sdělila a neskrývala dojetí.

Nemocniční kolotoč

Hanin život není žádný med. Každé dva týdny absolvuje infuze Fabrazymu v Lounech, každý týden cestuje do Prahy na vyšetření. Dcerku hlídá její maminka, která sama prodělala cévní mozkovou příhodu před méně než rokem. „Nepřišla jsem o řidičský průkaz, ale po poslední příhodě mám velký respekt k řízení, takže mě i dcerku vozí do Loun můj manžel v 6 hodin ráno, když jede do práce. Po infuzi jsem vždy strašně vyčerpaná,“ popsala Hana pro Kondici.cz.

Aby toho nebylo málo, přidala se ke všemu ještě horší pohyblivost pravé poloviny těla, se kterou pomáhají injekce botoxu, a téměř úplná ztráta zraku na levé oko po oční příhodě před několika lety. „Naučila jsem se tedy hodně pracovat i s levou stranou těla. Jsem pravák. Dcerku ale nosím jen na levé ruce.“ Přesto Hana říká něco, co překvapí: „Na vše jsem si zvykla natolik, že mi nepřijde, že by to mělo být jinak. Naučila jsem se zvládat neustálé nástrahy života, které mi Fabry pořád předhazuje.“

Obavy o život

Fabryho choroba není jen nepříjemná a bolestivá nemoc, ale zkracuje i délku dožití. Hana to dobře ví. A přesto – nebo právě proto – se dívá dopředu. „Modlím se, abych s Kájou prožívala její první lásku, maturitu a aspoň první vnouče,“ vyslovila své největší přání Hana.

Pro rodiny, které stojí tváří v tvář Fabryho chorobě teprve na začátku, posílá silný vzkaz. „Nemějte obavy se nechat testovat a hlavně se držte, zejména psychicky,“ řekla Hana Raisová. Právě rodinný screening je podle ní důležitým nástrojem v boji s Fabryho chorobou. Protože nemoc se dědí vázaně na chromozom X, existuje vysoká pravděpodobnost, že se vyskytuje i u dalších příbuzných. Často ještě bez příznaků.

Včasná diagnóza umožňuje zahájit léčbu dříve, než dojde k nevratnému poškození orgánů. „Díky dostupným diagnostickým metodám dnes dokážeme onemocnění odhalit relativně jednoduše, například i ze suché kapky krve. Výzvou tedy zůstává na tuto diagnózu myslet,“ dodala MUDr. Gabriela Dostálová z Kardiologie a angiologie 1. LF UK a Všeobecné fakultní nemocnice v Praze. Ze suché kapky krve lze diagnostikovat i jiné choroby, třeba Pompeho nemoc.

Zdroje:

  • Autorský článek,
  • TZ Mezinárodní den Fabryho choroby, 23. 4. 2026