Když bylo malému Bennetovi šest dní, ukázalo vyšetření krve, že jeho tělo nezvládá štěpit fenylalanin, aminokyselinu z bílkovin. Fenylketonurie (PKU), vzácná dědičná porucha metabolismu, by bez včasné léčby nevratně poškodila jeho mozek. Díky tomu, že ji zachytil novorozenecký screening, se ale Bennet dnes vyvíjí jako zdravý kluk. Cenou je ovšem přísná dieta. Volně smí jen olej, cukr a sůl, zbytek jídelníčku skládá rodina po gramech a Bennet k tomu navíc užívá speciální aminokyselinové přípravky.

„To, že smíte třeba jen 5 gramů bílkovin na den, nesmíte nic z běžných potravin kromě vybraných druhů ovoce a zeleniny, každé sousto musíte zvážit a započíst a jste vyřazeni ze 100 % běžných situací, které zahrnují jídlo, si lidé nedokážou ani představit,“ upozorňuje chlapcova matka Eva Bláhová, která vede Národní sdružení PKU a jiných dědičných metabolických poruch. Poznat nemoc je přitom ta snazší část.

Z jedné nemoci dvacet

Po pilotní studii se od roku 1975 vyšetřují novorozenci na fenylketonurii v celé naší zemi. Byla první nemocí, která se u nás plošně hledala, dnes už laboratoře z téže kapky krve hledají celkem dvacet nemocí. Patnáct z nich jsou dědičné poruchy metabolismu, dvě endokrinní onemocnění, dále pak cystická fibróza a od roku 2024 také spinální svalová atrofie a těžká kombinovaná imunodeficience. Krev se běžně odebírá mezi 48. a 72. hodinou života novorozence, přičemž klasická forma fenylketonurie se podle dat z let 1970 až 2000 objevuje zhruba u jednoho z deseti tisíc novorozenců. Vzácných onemocnění známe však více než sedm tisíc a dohromady podle Fakultní nemocnice Brno zasahují jednoho ze sedmnácti dětí.

Léčbu si rodina platí sama

Po diagnóze fenylketonurie pak začíná boj. Speciální aminokyselinové přípravky, které pacienti potřebují, sice zdravotní pojištění hradí, nízkobílkovinné potraviny, které jsou základní součástí léčby, ale ne. Podle Evy Bláhové stojí takové jídlo pacienty s PKU přibližně 7 000 korun měsíčně navíc oproti běžné stravě. Jednání o úhradě přitom probíhají už více než deset let. S PKU přitom žije v Česku několik set dětí a dospělých, kteří si, na rozdíl od řady vyspělých evropských zemí, musejí tuto část léčby platit sami.

Aminokyselinové směsi i speciální potraviny bez bílkovin, třeba chléb nebo náhrada mléka, patří v zákoně do jedné kategorie: potraviny pro zvláštní lékařské účely. Úhradu u nich posuzuje Státní ústav pro kontrolu léčiv podle stejných pravidel jako u léků. O úhradu žádá dovozce výrobku, ústav hodnotí, jestli je léčba za ty peníze účelná, a do řízení vstupují zdravotní pojišťovny. Pacienti mezi stranami nejsou. A to je možná ta chyba.

Aminokyselinové směsi tak tímto sítem prošly, nízkobílkovinné potraviny ovšem ne. Ústav přitom v jednom z rozhodnutí sám napsal, že jsou nedílnou součástí diety a mohou pokrývat okolo poloviny denního energetického příjmu. Úhradu ale nepřiznal, protože podle něj důkazy nestačily k tomu, aby šlo o účelnou léčbu ve smyslu zákona. Například Všeobecná zdravotní pojišťovna přispívá z fondu prevence až 12 000 korun ročně na nízkobílkovinné potraviny, bohužel však jen dětem do 18 let a studentům do 26. Podpora navíc vychází na nejvýše tisícovku měsíčně.

Jinde to přitom jde. Ve Velké Británii jsou nízkobílkovinné potraviny podle odborné analýzy z roku 2023 zařazeny do národního formuláře, takže se předepisují i hradí. A pomáhají i léky. Přípravky sapropterin a sepiapterin mohou u některých pacientů zvýšit účinnost enzymu, který má fenylalanin zpracovávat, a výrazně zlepšit kvalitu života. Podle Státního ústavu pro kontrolu léčiv funguje asi u 20 až 30 procent pacientů. Ani zde však zatím není otázka úhrady této léčby vyřešena.

Všeobecná fakultní nemocnice v Praze

Děti s dědičnými metabolickými poruchami léčí Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu 1. LF UK a VFN na Karlově, kterou vede prof. Tomáš Honzík. Klinika poskytuje péči o tyto nemoci pro celou republiku a zpracovává vzorky z novorozeneckého screeningu. Koordinační centrum pro novorozenecký screening pak sídlí ve VFN od roku 2010 a od ledna 2022 tu navíc testují novorozence na SMA a SCID, tehdy jako jediné pracoviště v Čechách.

Generace, která vyrostla na dietě

Kromě celoživotní diety je zátěží také třeba plánování rodičovství. Především pro ženy platí zvlášť přísná pravidla a musí dodržovat přísný režim už před početím a po celé těhotenství. Zvýšená hladina fenylalaninu v krvi matky je totiž pro plod toxická. Může způsobit vrozené srdeční vady, mentální postižení i zpomalený růst, proto je doporučené rozmezí této hladiny mezi 120 a 360 µmol/l. Nejlepší výsledky pak byly u žen, které dietu držely už před početím. Pokud se hladinu podařilo srazit až po desátém týdnu, mělo vrozenou srdeční vadu 12 procent těhotenství.

Háček je v tom, že se v dospívání a dospělosti podleněmecké studie tolerují vyšší hladiny, a to až 600 nebo 900 µmol/l. Žena, která plánuje dítě, tak musí dietu najednou rapidně zpřísnit, přičemž nechtěným těhotenstvím je podle autorů studie třeba se spíše vyhnout.

Související články