Podle statistik se tato vzácná nemoc vyskytuje zhruba u jednoho člověka na 10 000 až 50 000 lidí. Hereditární angioedém je obvykle dědičný, ale existují i nové genetické mutace, které se vyskytují také v České republice. Pokud HAE trpí rodič, je zde 50% šance přenosu na potomky. To je i případ jedenáctiletého Dominika a čtrnáctiletého Leoše, kteří svoji nemoc zdědili po svém otci. Kolem třetího roku se jim začínaly dělat menší otoky na ruce, v puse, u staršího dítěte se objevovaly bolesti břicha. „Začátky byly těžké – museli jsme všude vysvětlovat, co tato nemoc obnáší. Dokonce ani dětská lékařka se s ní nikdy ve své praxi nesetkala. Znala ji jen ze studií, ale než poznala nás, nikoho s HAE naživo neviděla,“ vysvětluje paní Michaela Kleinová, maminka chlapců.
Hrát fotbal je nesplněným snem
Kvůli hereditárnímu angioedému jsou oba často nemocní a musejí dohánět zameškané učení. Riziko vzniku otoků je limituje i v některých aktivitách, například při sportu. „Mladší syn chtěl třeba strašně hrát fotbal a hokej, ale nebylo to možné. Alespoň tedy začal hrát baseball a chytlo ho to. Jsou tam sice také rizika, ale po domluvě s trenéry a s paní doktorkou jsme se shodli, že hrát může, jen opatrně. Samozřejmě v oddíle o nemoci vědí, ale vycházejí nám vstříc,“ vypráví Michaela Kleinová. Když Dominik jede na zápas, má s sebou injekce a aktuální lékařskou zprávu – kdyby se objevily otoky, už v oddíle vědí, co dělat. Na lyžařský výcvik se školou ale jet nemohl.
Bolestivé otoky trvají i týden
Během HAE mohou vznikat otoky prakticky kdekoli po těle a mohou být vyvolány různými faktory. „Může to být stres při učení na písemky, počasí, úraz, psychická nepohoda, nachlazení. Mladšímu synovi například často otékají ouška nebo pusa. Menší otoky trvají obvykle jeden až tři dny a většinou vyčkáváme, u těch větších je to i týden. Nejhorší je levá ruka, která jde k srdci, anebo krk, kdy v něm začnou cítit „knedlík“ a nemůžou dýchat. To už je na erzetu,“ popisuje Michaela a vzpomíná na nejvypjatější situaci, která se odehrála v roce 2016, kdy se jí narodila dcerka. Tehdy syna, který je navíc alergik, píchla včela, otekla mu levá ruka a musel být letecky transportován do nemocnice.
Otoky při tomto onemocnění mohou být různě závažné, záleží i na tom, kde se objeví. „Edém může postihovat obličej, jazyk, hrtan, končetiny, zažívací nebo močový trakt. Postižení mohou trpět například bolestmi břicha a nevolnostmi. V závažných případech může otok být i stavem ohrožujícím život, například pokud dojde k zúžení či utlačení dýchacích cest, může se postižený dusit,“ popisuje MUDr. Miroslav Šuta z plazmaferetických center Amber Plasma. Právě z krevní plazmy se vyrábějí léky, které pacientům s HAE pomáhají. Obvykle se jim podávají nitrožilně pomocí injekce.
Bolestivé otoky vznikají i v důsledku menších traumat nebo lékařských zákroků. I z obyčejného trhání zubu se tak může stát doslova boj o život. Tyto zákroky je proto zapotřebí plánovat a lze před nimi podat lék jako prevenci. „Při léčbě HAE je právě důležité rozlišovat mezi léky akutními – tedy těmi, které se podávají, když nastane otok a je třeba jej léčit – a léky preventivními, které cílí na to, aby se otoky neprojevily,“ vysvětluje MUDr. Miroslav Šuta.
Plazma nad zlato
Lidská plazma, která je součástí krve, je výchozí surovinou nejen pro výrobu léků, jež pomáhají pacientům s HAE při akutních stavech. Ze vzácné tekutiny se vyrábějí i další zachraňující léky, které nelze získat jiným způsobem, proto celosvětově spotřeba plazmy pro výrobu léků stoupá. Oproti darování plné krve je výhodou odběru plazmy, že se v těle tato tekutina obnoví podstatně rychleji. Dárce proto může opakovat odběr ve specializovaném centru už za dva týdny, zatímco mezi odběry krve musí uplynout několik měsíců. Než se z odebrané plazmy vyrobí potřebné léky, může to trvat i 12 měsíců. Krevní plazmu, ze které se vyrábějí léky pro pacienty s HAE, může darovat každý zdravý člověk ve věku 18 až 65 let s váhou nad 50 kg. „Je pro nás důležité, abychom umožnili darovat opravdu každému. Proto jsme otevřeli již 12 dárcovských center rozmístěných po celé ČR,“ říká MUDr. Richard Král, lékař a ředitel společnosti Amber Plasma.
A co by ostatním pacientům s HAE poradila žena, která má sama doma už řadu let dva dětské pacienty?
„Vím, že HAE není jediné vzácné onemocnění. A pacientům i jejich rodinám, které některou z takových nemocí trpí, bych hlavně přála velkou dávku trpělivosti, pochopení a souznění s dítětem nebo pacientem. Je to nekonečný boj s nemocí, ale snažíme se žít vyrovnaně a dopřát klukům běžný život ostatních dětí, i když mají a vždycky budou mít nějaká omezení,“ uzavírá Michaela Kleinová.
Zdroje:
Autorský článek, webová stránka HAE junitor, MUDr. Miroslav Šuta, Magazín Kondice 05/23
