„Kmitání očí zaujalo i dětskou lékařku, když Nikolku vyšetřovala na běžné preventivní prohlídce. Dcerka byla navíc velmi plačtivé miminko, takže nás hned raději poslala do nemocnice na další vyšetření,“ vzpomíná Ester. Do té doby si ničeho zvláštního nevšimla. Jako prvorodička předpokládala, že dcera jen poznává svět kolem sebe. Následovala série vyšetření, která ale odpověď nepřinesla.
Od jednoho specialisty ke druhému
Lékaři jako první provedli krevní testy, pak následovalo neurologické vyšetření i ultrazvuk hlavy. Výsledky však byly v pořádku a příčina potíží zůstala nejasná. „Obíhání lékařů bylo docela zdlouhavé, nemocnice si nás různě přehazovaly kvůli spádovosti. Ani na neurologii nezjistili žádný problém. Poslali nás proto ještě na oční. Mezitím uplynuly přibližně dva měsíce,“ popisuje maminka. Právě tam zaznělo podezření na albinismus poprvé. Definitivní potvrzení pak přineslo genetické vyšetření o několik měsíců později.
VIDEO: Albinismus má mnoho podob
Život se vzácnou diagnózou
„Na začátku to pro nás byl šok, vůbec jsme netušili, že by oční pohyby mohly souviset s albinismem. Tu diagnózu znám, protože jsem studovala zdravotní školu, ale nevěděla jsem, že takto úzce souvisí právě se zrakem,“ vzpomíná Ester. Lékaři rodičům vysvětlili, že nemoc ovlivňuje především zrak. Jak výrazné bude postižení v budoucnu, zatím není možné přesně určit. „Teď jsou Nikolce dva roky a s brýlemi má asi 40 procent zraku. Přesnější výsledky se dozvíme, až bude starší,“ říká maminka.
Každodenní život proto vyžaduje trochu více opatrnosti. Rodina se vyhýbá ostrému slunci a Nikolku pravidelně chrání opalovacím krémem. „Musíme na ni dávat pozor, protože občas něco přehlédne a do něčeho narazí. Problémy jí dělají hlavně schody nebo nerovnosti v terénu,“ popisuje Ester.
Pomoc našla u rodičů se stejnou zkušeností
Po stanovení diagnózy začala Ester hledat informace a podporu. Narazila na pacientskou organizaci Albína, která sdružuje lidi s albinismem a jejich rodiny. „Je skvělé, že se mohu poradit s někým, kdo je v podobné situaci. Setkáváme se s rodiči, jezdíme i na zážitkové vzdělávací pobyty s dětmi,“ říká.
Rodina využívá také služby rané péče. Zraková terapeutka pomáhá vybírat hračky a pomůcky, které podporují správný vývoj zraku. Přestože diagnóza změnila jejich život, Ester se snaží dívat dopředu s optimismem. „Je pro nás důležité, že i když má výraznou vadu zraku, vyvíjí se jako ostatní děti a může s nemocí plnohodnotně žít. Moc nám pomáhá komunita pacientské organizace a podpora našich nejbližších,“ uzavírá Ester.
Zdroje:
- TZ_Albinismus má mnoho podob,
- inclinicaltrials
