Kdy se podařilo odhalit CF u vaší dcery?

Cystické fibróze se u nás v šedesátých letech průkopnicky začala věnovat docentka Věra Vávrová. Především se snažila, aby u dětí byla tato vzácná nemoc co nejdřív rozpoznána. Včasné nasazení léčby totiž výrazně zlepšuje prognózu.

Alice se narodila v roce 1997 a diagnostikovali ji až ve třech letech. Tehdy totiž ještě neexistoval novorozenecký screening, ten funguje až od roku 2009. Od tohoto data se všechna miminka narozená v ČR testují, což je pro naše pacienty úžasný pokrok.

Rodiny přicházejí do CF centra už v šestinedělí a s naší pomocí – edukace je významnou součástí činnosti klubu – se dozvídají, co to vlastně cystická fibróza je, učí se, jak o nemocné dítě pečovat, jak se podávají léky, jak se inhaluje… Dostávají spoustu užitečných informací o možnostech finanční podpory, protože budou potřebovat řadu pomůcek, které nejsou právě levné.

Teď už mluvíte jako předsedkyně a ředitelka Klubu CF. Vraťme se však do roku 2000. Musel pro vás být hrozný šok, když jste se dozvěděla, že vaše holčička je nevyléčitelně nemocná.

Když se narodila, bylo mi 32 let, měla jsem po studiu na vysoké škole, šťastně vdaná, všechno bylo růžové. Že není úplně v pořádku, jsme zjistili, když začala chodit na nočníček. Měla vyhřezlý konečník. Tenkrát jsem samozřejmě nevěděla, že je to vedle mastné stolice jeden z hlavních příznaků CF. Naše paní doktorka nás poslala na potní test, tehdy už paní docentkou Vávrovou zavedenou, jednoduchou metodu diagnostiky CF.

Co si má laik představit pod pojmem potní test?

Prostě rozbor potu. Nemocní cystickou fibrózou totiž mají postižené buňky, které produkují hlen, trávicí šťávy a pot. Mají trvale zahleněné dýchací cesty, což má za následek opakované infekce. Špatně tráví potravu, častými komplikacemi jsou cukrovka, cirhóza jater nebo osteoporóza, a v jejich potu je pětkrát vyšší koncentrace chloridů, než je normální. Proto se říká, že jsou slaní.

Jak jste přijala, když pak i genetické testy potvrdily, že Alice má cystickou fibrózu?

V té době se nám všem jevila jako zdravá holčička. Měla sice větší bříško, ale jinak nebylo nic vidět. O to větší to byl šok. Člověk začne hledat, co to znamená, začne se potkávat s rodiči stejně postižených dětí… Pro mě byla situace o to složitější, že v době určení diagnózy Alice jsme čekali dvojčátka. Amniocentézu, odběr vzorku plodové vody, při mnohočetném těhotenství nedoporučovali, udělali jen lepší ultrazvuk, který vyšel docela dobře. Řekli, že až se miminka narodí, pošlou pupečníkovou krev na genetiku a tam se zjistí, jestli jsou opravdu zdravá.

Narodily se dvě holčičky a já je už v porodnici olizovala a brečela jak želva, protože se mi zdály slané. Až po 14 dnech jsme dostali výsledky: Marie a Lída nemají žádný gen CF, nejsou ani přenašeči, což my oba s manželem jsme.

Přenašečům genu cystické fibrózy se vždy narodí nemocné dítě? To by přece mohly odhalit testy už v těhotenství…

Tak jednoduché to není. Cystickou fibrózu bohužel jasně identifikovat genetickými testy v těhotenství nelze. Mutací toho vadného genu, který způsobuje nemoc, je přes 2000, testuje se padesátka nejčastějších, takže ty další nelze vyloučit.

V loňském roce jsme zpracovali projekt na prevenci onemocnění v širší rodině pacienta. Tam totiž už víme, jakou konkrétní mutaci hledáme. Našim pacientům a rodinám říkáme, aby mluvili mezi příbuznými o tom, že i teta, strýček, bratranci, sestřenice mohou být zdravými nositeli toho vadného genu. A že dvěma zdravým nositelům se může narodit miminko s cystickou fibrózou.

Diagnóza vám asi totálně změnila život…

CF není na první pohled vidět, přitom na nemocné a jejich rodiny klade obrovské nároky. Každý den, ideálně ráno, po poledni a večer pacient musí inhalovat a provádět dechové fyzioterapie. Nejen inhalátor se musí umývat po každé inhalaci a jednou denně sterilizovat, zkrátka je nutné striktně dodržovat hygienu. Každý den se musí uklízet, dezinfikovat odpady, prostě co nejvíc uchránit nemocného před bakteriemi, viry a plísněmi.

Stejně ale musíte počítat s tím, že antibiotika proti bakteriím v plících musí pacienti brát často, většinou trvale. K tomu ke každému jídlu musí užívat trávicí enzymy. Každodenní režim dítěte i rodiny je podřízen nemoci. Změní se vám i nastavení hodnot. Dřív byla důležitá práce, osobní rozvoj, ale to jsou teď jen malé věci.

Nedávná studie iHETA Život s cystickou fibrózou konstatuje, že zátěž pečovatelů o pacienty s touto chorobou je porovnatelná s těmi, kdo pečují například o nemocné s pokročilým nádorovým onemocněním nebo s demencí. Všechno je třeba provádět ve správný čas, ve vhodném pořadí, inhalace nalačno, enzymy před jídlem, pravidelně doplňovat sůl… My jsme se s manželem dokonce naučili dceři podávat infuze, aby kvůli tomu nemusela ležet v nemocnici. Ráno, v poledne a večer do žíly. Já kvůli tomu běžela místo oběda ze zaměstnání domů. Pracovala jsem tehdy v korporátu, byli ke mně vstřícní, což nebylo obvyklé, ale stejně to byl stres.

A hlavně, v době, kdy jsme my byli diagnostikovaní, jediná léčba byla symptomatická, řešily se „jen“ problémy, které nemoc přináší.

Včasná diagnóza a moderní léčba prodlužují nemocným život. I přesto, že byl v roce 1989 ohlášen objev genu způsobujícího cystickou fibrózu a intenzivně se zkoumají možnosti genové terapie, stále ještě je nemoc nevyléčitelná.

To ano, ale už několik let máme k dispozici léky, které významně zlepšují prognózu, zásadně mění kvalitu života nemocných a tím i jejich rodin. V padesátých letech minulého století umírala většina „slaných dětí“ v prvních letech života. V současnosti jsou členy Klubu cystické fibrózy nejen rodiče pacientů, ale i slaní muži a slané ženy, někteří jsou už sami tátové a mámy.

S nejmodernějšími léky mají nyní narozené děti naději, že se dožijí šesté dekády. Dokonce zažíváme jakýsi baby boom. Generace mé dcery má díky léčbě úplně novou perspektivu života. Dřív mnozí pokládali za zbytečné i studovat, teď zakládají rodiny.

Vaše dcera dostává novou léčbu?

Má ji už třetím rokem a její účinky jsou až neskutečné. Ona sice už u nás nebydlí, vloni se v 25 letech vdávala, ale když u nás třeba přespí, žasnu. Byla jsem zvyklá, že celou noc prokašlala, slané děti kašlou téměř pořád, ale teď klidně spí, v noci ji neslyším.

Na druhou stranu, pokud se ten lék nasadí pozdě a dojde ke změnám, třeba na slinivce nebo jiných orgánech, tyto změny jsou bohužel nevratné. Alice si například musí píchat inzulin. Včasně podaná léčba, schválená je už od dvou let věku nemocného, naopak může zajistit, že se časté komplikace cystické fibrózy, jako jsou cukrovka, cirhóza jater, osteoporóza, u mužů neplodnost, nerozvinou.

Nová kauzální léčba, která se zaměřuje na léčbu toho, co nemoc způsobuje, tedy vadný chloridový kanálek, je sice drahá, ale když se spočítají všechny náklady při symptomatickém léčení, přičte se to, že pacienti musí každoročně několik týdnů strávit v nemocnici, že v konečném stadiu nemoci je poslední možností transplantace plic, rozhodně se vyplatí.

O tom, jak se při ní jako zázrakem zvýší kvalita života nemocných a jejich blízkých, jsem už mluvila a je to další obrovský benefit.

Už se ví, že gen CFTR odpovědný za vznik cystické fibrózy má víc než 2000 mutací. Zabírají nové léky na všechny?

Bohužel ne. Zatím se z jejich efektu mohou těšit hlavně ti pacienti, kteří mají nejčastější mutace. Jako matka si velmi jasně uvědomuji, jak to musí být frustrující, když právě na mé dítě léčba nefunguje.

Pro ty s častými mutacemi je nová terapie dostupná?

První lék se do úhrady pojišťovnami a k pacientům dostal až po sedmi letech od jeho registrace v roce 2012. Ten nejnovější lék měli pacienti k dispozici po půl roce od schválení Evropskou lékovou agenturou.

Jak se to podařilo?

Hodně je to i tím, že se o cystické fibróze víc mluví, víc ví. Jeden z mnoha cílů pacientské organizace Klub cystické fibrózy je právě to, aby o téhle vzácné nemoci bylo ve veřejnosti povědomí, aby o nás bylo slyšet. Abychom mohli účinně hájit zájmy našich pacientů.

Nesmírně důležitá je i spolupráce s lékaři a specialisty, a to musím říct, že funguje velmi dobře. Jsem také za Klub CF členkou Pacientské rady Ministerstva zdravotnictví ČR, poradního orgánu ministra, pracujeme v odborných skupinách a komisích na ministerstvu. Zkrátka jsme vidět.

Ano, zahlédla jsem před časem v televizi šot s Ivanem Trojanem, kde se mluvilo o cystické fibróze. Nedávno proběhlo mnoha médii, že si ve svých 60 letech zahrál v basketbalové lize za Opavu, dal 4 body, jeho tým vyhrál a pro Klub cystické fibrózy se vybralo přes 150 000 korun…

Ivan Trojan je skvělý. Je oficiálním patronem klubu už sedmnáct let a moc nám pomáhá. Společně jsme dali dohromady mnoho projektů. Například spolu s dalšími herci Dejvického divadla Martinem Myšičkou a Hynkem Čermákem a autory Arnoštem Goldflamem, Petrou Soukupovou a dalšími zpříjemňují slaným dětem inhalace pro ně napsanými a nahranými Nadýchanými pohádkami.

Díky Ivanu Trojanovi byl také Klub cystické fibrózy oficiálním neziskovým partnerem 57. ročníku MFF KV. Při této příležitosti vznikl krásný kalendář, který zachycuje jedinečná setkání pacientů se známými osobnostmi, jako jsou Bolek Polívka, Aňa Geislerová nebo Patricia Clarksonová. Ještě je možné si ho koupit v našem e-shopu a svým příspěvkem pomoct zlepšovat kvalitu života nemocných.

Z loňského MFF v Karlových Varech máte také vzpomínku v podobě modelu „vodní šaty“.

Ten model inspirovaný známou reklamou z kolekce udržitelné módy návrháře Lukáše Macháčka nám společnost Mattoni věnovala do aukce. Národní muzeum, které chtělo, aby celá kolekce zůstala pohromadě, se rozhodlo do aukce zapojit a také nám přispět. Vydražilo jej za 100 000 Kč. Měla jsem velkou radost, když jsem šek přebírala.

Na nákup léků, psychologickou péči. Pomáháme členům s pořízením nových účinných pomůcek, jako jsou inhalátory nebo kyslíkové koncentrátory. Přispíváme třeba také na výživu, protože běžnou stravu naši nemocní nestráví dobře a potřebují vysokokalorickou dietu.

Podporujeme i výzkum, kupujeme potřebné přístroje do nemocnic, dovybavujeme ambulance a nemocniční pokoje. Prostě se všemožně snažíme nemocným a jejich rodinám zlepšit život.

Letní a zimní tábory pro děti s cystickou fibrózou v tuzemsku i u moře, které byly jednou z hlavních aktivit klubu v dobách jeho začátků, už nepořádáte?

Bohužel se zjistilo, že pacienti mají v plicích různé druhy bakterií, které si při společných aktivitách předávají. Už od konce devadesátých let proto důsledně dodržujeme separační režim. Lidé s cystickou fibrózou se mezi sebou nesetkávají, i při návštěvách v Centrech cys- tické fibrózy se chováme jako za covidu čili respirátory, respektování aspoň dvoumetrové vzdálenosti, úzkostlivá hygiena…

Když se děti s cystickou fibrózou nemohou stýkat se stejně nemocnými, jak se je daří s jejich specifickým režimem začlenit mezi ty zdravé?

I na tom se klub snaží pracovat. Ve škole je důležité, aby ve třídě bylo jen jedno dítě s CF. Již několikrát jsme rodinám museli pomoci s vysvětlováním situace vedení školy. Problém je například i s užíváním léků. Děti musí při každém jídle užívat trávicí enzymy. A ti mladší v tomto směru potřebují dohled a pomoc.

Po právní stránce za to školství, tedy učitelé nemohou přijímat zodpovědnost, a zdravotnictví zase nemá kapacity na speciálního pracovníka ve školách. Je to na vstřícnosti, ochotě a možná i odvaze kantorů. My jsme měli ve škole vždy na paní učitelky štěstí. Když jsem je seznámila s Alicinou diagnózou a s tím, na co je potřeba dohlédnout, vždycky nám pomohly. Alice byla hodně samostatná, už v deseti si uměla sama píchnout inzulin, věděla kdy co brát a jak inhalovat.

Když třeba jela se školou na kurz lyžování, měli jsme vypracovaný přesný seznam a já se setkala se zdravotnicí, která slíbila na vše dohlédnout, poskytla Alici svou místnost, aby tam inhalovala a nemusela před ostatními dětmi. Nikdy ale nebyla vyčleněná.

Podle studie iHETA to podobně má většina našich pacientů. Kvalita života rodin dětí s cystickou fibrózou je vyšší než třeba dětí s onkologickým onemocněním, přestože zátěž je srovnatelná. Asi to je tím, že na omezení dané nemocí si dítě i jeho rodina zvykají už od batolecího věku.

Zvykla si i vaše dvojčata? Nežárlily Marie a Lída na Alici, že jí nutně věnujete s manželem víc péče?

To byste se možná měla zeptat jich… Já vidím, že po období normálních sourozeneckých hádek jsou naše holky moc dobrá parta a navzájem se podporují. Alice končí vysokou školu. Vrhla se na kulturu, nejdřív studovala art management, pak absolvovala kurátorská studia v Ústí nad Labem, pracuje už několik let v galerii DOX a teď na částečný úvazek působí v Amnesty International.

Marie i Lída se potatily. Jsou sice dvojvaječná dvojčata, každá je úplně jiná, ale obě studují na VŠE. O deset minut starší Marie si zvolila mezinárodní vztahy, Lída management.

Cystickou fibrózu teď už převážně neřeším jako máma, ale hlavně jako předsedkyně a ředitelka Klubu cystické fibrózy. Samozřejmě, že se vyptáváme, kontrolujeme, ale je to zpovzdálí. Štafetu za nás převzal Alicin manžel.

1965 - Narodila se v Poličce.

1997 - Na svět přišla prvorozená dcera Alice.

2000 - Alici byla diagnostikována cystická fibróza. Narodily se její sestry – dvojčata Marie a Lída.

2014 - Začala pracovat jako ředitelka Klubu CF.

2016 - Stala se 4. předsedkyní Klubu CF.

2017 - Byla jmenována do Pacientské rady Ministra zdravotnictví ČR, kde zastupuje nejen pacienty s diagnózou CF.

2021 - Spolu s dalšími 10 organizacemi se podílela na založení Národní asociace pacientských organizací, která prosazuje zájmy pacientů napříč diagnózami.

MĚLI BYSTE VĚDĚT

O Klubu cystické fibrózy

Klub nemocných cystickou fibrózou je jediná organizace v ČR, která již déle než 30 let zajišťuje podporu a pomoc lidem trpícím cystickou fibrózou a jejich rodinám. Poskytuje jim komplexní servis s cílem pomoci jim lépe porozumět všem aspektům a komplikacím, které nemoc přináší.

Zajišťuje pro ně rovněž sociálně-právní poradenství i psychologickou pomoc. Podporuje rodiny nemocných finančně i materiálně a hájí zájmy nemocných ve snaze zajistit jim nejlepší možnou léčbu a péči.

V loňském roce Klub CF ve spolupráci s mnoha partnery finančně podpořil 218 lidí s CF, rozdal inhalátory a pomůcky na dechovou terapii za více než milion korun, uspořádal na podporu nemocných CF ve veřejném prostoru 23 akcí.

Zdroje: Autorský text, Květy 03/24, https://plicepodkontrolou.cz/pacient/cysticka-fibroza/?gad_source=1&gclid=CjwKCAjw8diwBhAbEiwA7i_sJRIpdmjcdTlOM9s5_AFIHULAX7BRp4S8cXSrm4oHGf50pg9a0lFH1hoC1rQQAvD_BwE

Autor: Eva Hirschová

Snímky Jaroslav Jiřička