Představte si, že se vám život změní ze dne na den. Myšlenky o budoucnosti vystřídají obavy o to, co bude dál, za rok, za pět, za deset let. Na téhle trnité a stresující cestě pomáhají rodinám, které postihlo vzácné onemocnění, mnozí: lékaři, zdravotní sestry, asistenti, terapeuti, speciální pedagogové a další. Všechny tyto profese jsou náročné a vyžadují pochopení a respekt k tomu, co pacient a jeho rodina potřebuje, co prožívá, co může dokázat a co si přeje.

„Lidé se vzácnými onemocněními často narážejí na hranice a možnosti současného zdravotního a sociálního systému. Česká asociace pro vzácná onemocnění soustavně usiluje o to, aby se zdravotnictví i sociální oblast postupně měnily a aby se jejich možnosti přibližovaly potřebám lidí se vzácnými onemocněními i jejich rodin a umožňovaly poskytovat lepší péči pro vzácná onemocnění,“ říká Martina Michalová, koordinátorka České asociace pro vzácná onemocnění a help-linky. V tuzemsku má podle Evropské pacientské organizace EURORDIS některou z více než šesti tisíc vzácných nemocí zhruba půl milionu Čechů.

„Lékařka mi řekla, že mám sotva 15 let života.“

S neznalostí vzácných onemocnění se často pojí i nepochopení okolí, apatie, obavy. S tím se setkal i pacient Tomáš Pik. Jeho příběh začal, když byl v první třídě. „Mám vzácnou genetickou nemoc, Friedreichovu ataxii, která postihuje primárně pohybový aparát. Jako dítě jsem byl zdravý, normálně jsem vyrůstal, normálně chodil i mluvil. Až kolem sedmého roku jsem začal mít problémy s rovnováhou,“ popisuje na webu Vzácní. Postupně se mu zhoršovala chůze, ve tmě to prý bývalo horší, protože neměl vizuální kontakt s okolím, takže zakopával. To trvalo několik let. „Teprve když mi bylo kolem čtrnácti let, tak si toho všiml jeden rodinný známý, který mě dva roky neviděl. Říkal, že se mu nelíbí, jak chodím, a že bychom s tím měli někam jít. Můj pediatr nás poslal do Motola, kde jsem nakonec zůstal tři týdny na lůžkovém oddělení a podstoupil kompletní vyšetření. Nejdříve to vypadalo na nádor na mozku nebo míše. Moje máma z toho byla moc špatná. Dále jsem šel na CT, magnetickou rezonanci, ušní, oční, ale na nic se nepřišlo. Poslední možností bylo genetické vyšetření: tam zjistili, že mám Friedreichovu ataxii. Neuroložka mi řekla, že se nedožiji třiceti let. Pro mě to bylo tenkrát hodně drsné. Bral jsem lékaře jako velkou autoritu, všechno jsem jim věřil,“ popisuje svoje pocity tento mladý muž.

Střední škola pro něj byla prý nejtěžším životním obdobím. Zatímco jeho vrstevníci si užívali mládí, psychický stav Tomáše Pika se prudce zhoršil. Z normálního kluka, který byl otevřený a oblíbený, se stal introvert bez přátel. „Nikdo nevěděl, že mám nějakou nemoc, která se postupně zhoršuje, protože jsem to ani nikomu nechtěl říct. Stále víc jsem se uzavíral do sebe. Nesnažil jsem se ani učit, nic mi nedávalo smysl. V posledním ročníku jsem začal chodit k psychiatričce, nevěděl jsem už jak dál a někdy jsem chtěl jednoduše všechno skončit.“

Tomášova chůze se čím dál víc zhoršovala a ve dvaceti letech usedl na invalidní vozík. Dalším zlomovým bodem byly třicáté narozeniny. „Můj původní ‚termín‘, do kdy jsem měl podle lékařů žít. Nevěděl jsem najednou, co dál. Neměl jsem žádný konečný bod, žádnou představu, co bych měl dělat. Splín se mě držel docela dlouho. Do té doby, než se mi ozvala Míša Houšková a řekla mi, že založili pacientskou organizaci pro Friedreichovu ataxii, Friedu. Od ní jsem se také dozvěděl, že se v Americe na naši nemoc našel lék. Poprvé máme nějakou šanci nebo naději, že se podaří zastavit progresi naší nemoci. Předtím jsme žádnou neměli,“ uzavírá své vyprávění Tomáš a doufá, že se o jeho nemoci dozví také veřejnost.

Když chybí informace a ucelená péče

Problém je, že o vzácných nemocech se málo ví. Málo o nich vědí i lékaři, chybí informace a zkušenosti s nimi. Často jde navíc o onemocnění komplikovaná, vyžadující péči a spolupráci mnoha specializací. Jedním z opatření, které má napomoct zlepšit situaci pacientů, je centralizace péče. Pacient by přitom zůstával co nejvíce u lokálních odborníků, kteří by s centrem spolupracovali. Do centra by dojížděl jen v nezbytných případech. Měl by v něm však vždy oporu a věděl by, kam se obrátit, když přijde do úzkých.

„Česká asociace pro vzácná onemocnění dlouho usilovala o to, aby byl takový systém u nás zaveden. To se nakonec stalo a na začátku loňského roku formálně vznikla síť center pro vzácná onemocnění – systém je ovšem teprve v záběhu. Některá centra fungují výborně, jiná se jen velmi obtížně probouzejí k životu. Naším cílem je, aby pro každého člověka, byť by byla jeho nemoc sebevzácnější, bylo vždy jasné kudy dál. Jsme velice rádi, že jsou s námi ti, kteří se snaží zdravotní i sociální systém přizpůsobit vzácným onemocněním, ať jsou to odborníci, úředníci, nebo politici,” říká Martina Michalová z České asociace pro vzácná onemocnění.

Málo probádané vody

Podle současné evropské legislativy se jako vzácné označuje takové onemocnění, které se vyskytuje v méně než pěti případech z 10 tisíc obyvatel. Vzácnost onemocnění je pro pacienty handicapem. Většinou se jedná o málo probádané nemoci, u kterých je nedostatečná diagnostika a léčba. Vzácných diagnóz je aktuálně známo více než šest tisíc, jejich názvy vám pravděpodobně nic neřeknou. Každý rok je popsáno několik stovek nových diagnóz. Účinná kauzální léčba je přitom dostupná jen pro 5 % vzácných chorob!

Nemoci postihují různé orgány, například jde o poškození nervové centrály, srdeční vady, genetické poruchy kostí, poruchy zraku, chronická respirační nebo střevní onemocnění, poruchy metabolismu a další. Velkým problémem je pak stanovení správné diagnózy: lékaři se s těmito nemocemi setkávají zřídka a stanovení diagnózy může trvat i roky. Tím se ovšem snižuje šance na efektivní využití dostupných způsobů léčby.

Pojďme si dnes připomenout, že jsou mezi námi lidé, kteří to opravdu nemají jednoduché. Cílem kampaně je ukázat, že jsme v tom všichni společně.


Zdroje:

www.vzacni.cz

www.vzacna-onemocneni.cz