Častá pozorování určitých nemocí je pomáhají pochopit, definovat a podporují jejich standardizované diagnostické i terapeutické přístupy. Pokud jde o vzácné choroby, podobné postupy obvykle chybí nebo bývají velmi chudé. Navzdory tomu, že termín „vzácný“ naznačuje okrajový problém, představují tato onemocnění například v Evropě velký zdravotní problém: podle Evropské komise s nimi žije odhadem 27 až 36 milionů lidí, z nichž 50 % nemá diagnózu a odhadem 95 % pacientů se vzácným onemocněním nemá k dispozici schválenou terapii. K nim patří například i malý Oliver.

Výzkum v režii rodičů

Málokteré dítě je tak usměvavé, společenské a energické. V jeho přítomnosti se cítíte blaženě. Není divu, že se v tomto případě občas spíš, než o nemoci, hovoří o „syndromu šťastného dítěte“. Štěstí má ale i svoji odvrácenou tvář. - Absence řeči, mentální retardace, motorické problémy, nedostatek spánku. Také poruchy polykacího reflexu či epileptické záchvaty. Celoživotní odkázání na péči druhých. To je jen hrubý výčet některých projevů Angelmanova syndromu. Vzácného chromozomálního defektu, který postihl i Olivera - syna dvou inženýrů Radoslava a Lenky Hajgajda. Že jde právě o tuto chorobu, zjistili odborníci, když byl chlapečkovi rok. O nemoci nevědí ani mnozí lékaři, není divu, že rodiče, ač vysoce vzdělaní, netušili, o co jde. Nicméně okamžitě začali vyhledávat veškeré dostupné informace.

Nelítostný verdikt „neléčitelný“ v jednu chvíli protkla informace o tom, že z genetického pohledu dávají vědci této chorobě v budoucnu naději na uzdravení. Vlila rodičům energii a sílu jít vstříc nemožnému. „Byla to taková jiskřička naděje v dálce. Můj manžel se k ní upnul a začal téma do hloubky studovat. Zkusil pak oslovit české vědce a nějakým způsobem rozhýbat výzkum tohoto onemocnění i tady v Čechách. A k našemu velkému překvapení se to podařilo,“ vzpomíná Lenka Hajgajda.

Rodiče se obrátili na Akademii věd a České centrum pro fenogenomiku, kde odborníky myšlenka, že se pacienti sami snaží iniciovat základní výzkum, nadchla. Hajgajdovi zároveň založili Asociaci genové terapie, jež výzkum Angelmanova syndromu u nás podporuje.

„Na Angelmanův syndrom probíhá spousta výzkumů po celém světě a je i několik léků v klinických zkouškách. To je samozřejmě veliká naděje. Jenže tyto klinické zkoušky se zatím dostávají do slepých uliček. To byl impuls, který přivedl manžela k tomu, že je třeba se vrátit ještě na úplný počátek, k základnímu výzkumu a přesně pochopit principy onemocnění. A teprve pak postoupit k dalšímu kroku, klinickým zkouškám. Víme, že to bude trvat mnohem déle a tím snižujeme šanci, že léčba pomůže našemu Olimu. Ovšem jsme přesvědčeni, že toto je ta správná cesta, aby byl Angelmanův syndrom jednou léčitelné onemocnění,“ říká Lenka.

Oliver zatím každý den nadšeně dochází do speciální školky, kde si užívá třeba hippoterapie či muzikoterapie. „Neustále ale musíme být opatrní, abychom Oliho nepřetěžovali,“ upozorňuje maminka. „Když je nespokojený nebo unavený, dává to v posledních týdnech hodně hlasitě najevo. Což je občas hodně vyčerpávající. Je to neustálá zkouška naší trpělivosti, která bohužel jednou za čas dojde. Snažíme se tak hodně dbát na určitý balanc v životě a nezapomínat na odpočinek a společné chvilky ve čtyřech, kdy si jednoduše jen užíváme jeden druhého.“

Nejvyšší metou rodičů je přispět k tomu, aby jednoho dne byl Angelmanův syndrom zcela léčitelný. Šance je pouze v případě podání genové terapie, navíc nejlépe ve věku hned po narození nebo ještě v prenatálním stavu. Přesto věří, že se snad za několik let podaří vyvinout lék, který pomůže i dětem jako je Oli. Nejvíce je teď trápí neustále hrozící epileptické záchvaty. „Kvalitu života by nám určitě velmi zvedla možnost komunikovat s ním mluvenou řečí. V tuto chvíli se snažíme Oliho naučit alternativní způsob komunikace pomocí piktogramů. Jeho schopnosti jsou ale velmi omezené. Také mě trápí jeho zranitelnost. Nedovedu si představit, že tu jednoho dne nebudeme, abychom ho chránili a Oli tu nebude mít naši náruč, kam se může kdykoli schoulit,“ obává se Lenka Hajgajda.

(Zdroj: Asociace genové terapie, Lenka Hajgajda, Evropská komise)