První potíže prý přicházely pozvolna. Lenka začala být hodně unavená, trpěla nespavostí, svalovými záškuby, bolestmi a křečemi v nohou. Tomu ale nevěnovala velkou pozornost – příznaky připisovala fyzicky náročné práci. Jednoho rána ji ale probudila bolest v lýtkách, která přešla ve velmi silnou křeč. Lékařka jí dala injekci a silná antirevmatika a domluvila jí návštěvu u neurologa. Bolest odeznívala celý den.

Neúprosná diagnóza

Postupem času se přidávaly potíže s chůzí, ztráta citu v rukou, ztráta rovnováhy. „Někdy jsem upadla. Tehdy jsem si poprvé připustila možnost, že něco není v pořádku. Můj neurolog byl velmi vstřícný a jednal se mnou od začátku otevřeně. Díky jeho pečlivému přístupu jsem prošla sérií všech dostupných vyšetření, která trvala téměř rok a půl,“ popisuje žena začátky své nemoci.Diagnóza zněla: hereditární spastická paraparéza (HSP, někdy též Strümpell–Lorrainův syndrom), která spadá do skupiny onemocnění centrálního motoneuronu. „Řekli mi, že je to nevyléčitelné neurodegenerativní onemocnění, u kterého existuje pouze symptomatická léčba. Doporučili mi pravidelnou fyzioterapii k zachování svalové síly a lázeňské nebo rehabilitační pobyty,“ vzpomíná pacientka.

Když se lékaři spletou

Lence se ale něco nezdálo. K původním symptomům se totiž začaly přidávat další potíže jako výrazný váhový úbytek, problémy s polykáním, ztráta jemné motoriky, problémy s artikulací. I když doktory na svůj zdravotní stav upozorňovala, nic se prý nedělo. Rozhodla se proto pátrat na vlastní pěst. „Dostala jsem se až na webové stránky americké Nadace spastické paraplegie, která se snaží najít lék pro dvě vzácná onemocnění, hereditární spastickou paraplegii (HSP) a primární laterální sklerózu (PLS). Srovnání obou nemocí mě utvrdilo v mém podezření na nesprávnou diagnózu,“ popisuje žena. Poté, co jí neurolog udělal na její žádost nové genetické vyšetření, zjistilo se, že měla pravdu. „Závěr zněl, že s největší pravděpodobností jde o nemoc NEK1, tzv. amyotrofickou laterální sklerózu. Nikdo z lékařů mi nedokázal říct, proč byla původní diagnóza jiná. Na genetice v nemocnici mi řekli, že jsem první a jediná pacientka s touto genovou mutací, která je u nich registrovaná.“

Když nemůžete vyjádřit pocity ani potřeby

Lenka postupuje náročnou léčbu u svého neurologa a ve specializovaném centru pro léčbu nervosvalových onemocnění ve Fakultní nemocnici Ostrava, k tomu chodí také na fyzioterapii. V těžkém životním období jí prý nejvíc pomáhají synové. Manžel její nemoc psychicky nezvládl a nevyrovnal se s tím, jak špatně na tom je a že je odkázaná na pomoc druhých. Širší okolí prý o závažnosti jejího stavu netuší. Co je na tomto vzácném typu onemocnění nejhorší? Asi ztráta soběstačnosti a verbální komunikace.

„Přestože jsem uzavřený člověk a vždycky jsem raději naslouchala, neschopnost vyjádřit své potřeby, pocity a myšlenky je pro nás, pacienty s ALS, velmi stresující. Přátelé říkají, že jsem bojovnice. Možná to tak vypadá při pohledu zvenčí, já to tak ale necítím. Se svou nemocí nebojuji, beru ji spíše jako partnera a učím se s ní žít. Být soběstačná je stále obtížnější,“ přiznává pacientka, která přestala chodit a skončila na elektrickém vozíku.

I přesto všechno se snaží být aktivní a zapojuje se do zvyšování povědomí o nemoci ALS a dalších vzácných onemocněních. Co si přeje do budoucna? „Snad jen, abych v sobě našla sílu jít dál. Přeji si ale, aby se v budoucnu podařilo objasnit příčinu mé nemoci, aby jí netrpěli další lidé,“ uzavírá svůj smutný příběh.

Co jsou vzácná onemocnění?

Podle Národní strategie pro vzácná onemocnění se jedná převážně o dědičná (či vrozená) multisystémová onemocnění s velmi nízkým výskytem v populaci, která mají dopad na kvalitu života a sociální začlenění pacienta, případně ohrožují jeho život. Onemocnění je v rámci Evropské unie definováno jako vzácné, pokud postihuje méně než 5 osob z každých 10 000. Existuje více než 8 000 různých vzácných onemocnění. I když je zhruba 80 % vzácných onemocnění genetického původu, u většiny pacientů zůstává příčina jejich choroby neodhalena.

Zdroje: