HAE je genetické onemocnění, které postihuje přibližně 1 z 50 000 lidí, v České republice se s ním potýká přibližně 200 pacientů, proto jde o vzácnou formu onemocnění. Označení hereditární angioedém je složeno ze tří slov, která vystihují podstatu nemoci: hereditární znamená vrozený, angio naznačuje souvislost s cévami a edém je otok.
Obvykle jde o dědičnou chorobu. Pokud HAE trpí rodič, je zde 50% šance přenosu na děti. Tato závažná choroba je důsledkem genetické mutace, která ovlivňuje hladinu proteinu zvaného C1 inhibitor. Proč u pacientů vlastně vznikají nebezpečné otoky?
Otoky bolí a komplikují život
„Pacientům chybí C1 inhibitor, který hraje důležitou roli v regulaci řady biologických procesů a mimo jiné také v tvorbě bradykininu. To je látka, která umí zvýšit cévní propustnost a způsobit tím vznik otoku,“ vysvětluje MUDr. Marta Sobotková, lékařka z Ústavu imunologie 2. LF UK a FN Motol, která se ve své dlouholeté praxi zaměřuje právě na pacienty s HAE.
Otoky jsou bolestivé a onemocnění do velké míry omezuje každodenní aktivity, jako je sport, děti nemohou s vrstevníky jezdit například na tábory a často chybějí i ve škole. Dospělé zase nemoc limituje ve volbě profese, zasahuje do mezilidských vztahů. Vedle zdravotních potíží představuje onemocnění také psychickou zátěž. Pro mnoho lidí s HAE mohou být izolace a pocit osamělosti obtížnými aspekty života s touto chorobou.
Otékání přichází bez varování
Klinické projevy se objevují obvykle již v dětství, ale existují i dospělí pacienti, kteří dle výsledků vyšetření nemocí trpí, avšak příznaky se u nich dosud nevyskytly. Vyvolat otoky může například zubní či chirurgický zákrok, bodnutí hmyzem, infekce, ale třeba i stres či stavy úzkosti. Problematické je, že propuknutí ataky je často nepředvídatelné. Pacienti mohou zažívat záchvaty otoků i bez zjevného spouštěče. Tato nepředvídatelnost ztěžuje jejich léčbu i každodenní život. Kdy k otokům dochází a dá se jim předejít?
„V řadě případů ta příčina ani není známa, takže ne vždy se otokům dá předejít. Jsme třeba schopni předcházet otokům v situacích, kdy víme, že pacient bude vystaven něčemu, co může otok způsobit, například trhání zubu nebo intubaci při celkové anestezii. V těchto případech podáváme C1 inhibitor preventivně, aby pacient neotekl. Pak je ale řada případů, kdy nevíme, proč otok vznikne, a proto mu neumíme předejít. U pacientů, kteří mají otoky hodně časté, provádíme preventivní léčbu a jednou z možností prevence je pravidelná aplikace C1 inhibitorů,“
říká lékařka.
Pomáhají léky z plazmy
Současná medicína bohužel dosud neumí vyléčit příčinu nemoci – tedy mutaci genu. Přesto však lze pacientům do určité míry pomoci. Při léčbě nemocných s HAE se využívá celá řada léků, mezi které patří i léky vyrobené z krevní plazmy dobrovolných dárců. Krevní plazmu na výrobu léku pro pacienty trpícími HAE či jinými vážnými nemocemi může darovat zdravý člověk ve věku 18 až 65 let (u prvodárce do 60 let) vážící více než 50 kg. „Oproti darování plné krve je výhodou odběru plazmy, že v těle se plazma obnoví podstatně rychleji. Dárce plazmy proto může opakovat odběr ve specializovaném centru už za dva týdny, zatímco mezi odběry krve musí uplynout několik měsíců. Odběr plazmy trvá obvykle 45 až 60 minut. Než se však z odebrané plazmy vyrobí potřebné léky, může to trvat až 12 měsíců. Dostatek dárců plazmy, zejména těch pravidelných, je proto podmínkou pro plynulé zásobování nemocných léky,“ říká MUDr. Miroslav Šuta, lékař odběrového centra Amber Plasma.
Každoročně se 16. květen připomíná jako Světový den HAE, jehož cílem je šířit osvětu o této nemoci a zlepšit životy těch, kteří nevyléčitelnou chorobou trpí.
Zdroje:
MUDr. Marta Sobotková, lékařka z Ústavu imunologie 2. LF UK a FN Motol
MUDr. Miroslav Šuta, lékař odběrového centra Amber Plasma
