Je na místě se obávat vzácných chorob?

Je na místě se obávat vzácných chorob?

Zcela určitě mají vzácná onemocnění společnou četnost výskytu – o vzácném (orphan) onemocnění hovoříme tehdy, postihuje-li méně než 0,05% obyvatel, ještě vzácnější jsou takzvaná ultraorphan onemocnění, která se vyskytují u méně než 0,02% populace.

Zcela určitě mají vzácná onemocnění společnou četnost výskytu – o vzácném (orphan) onemocnění hovoříme tehdy, postihuje-li méně než 0,05% obyvatel, ještě vzácnější jsou takzvaná ultraorphan onemocnění, která se vyskytují u méně než 0,02% populace. Další společnou vlastností těchto nemocí je to, že se jedná o závažná onemocnění, která významně snižují kvalitu života pacienta a mnohdy i jeho blízkého okolí. Většinou se jedná o chronické nemoci s progresivním průběhem. Tato onemocnění jsou velmi často dědičně podmíněná, ale není to podmínkou. Do skupiny vzácných onemocnění patří i některá infekční či nádorová onemocnění, vzácné alergie či nemoci podmíněné nepříznivými vlivy vnějšího prostředí.

Kolik lidí v ČR/na světě trpí některou z vzácných chorob?

Přesná čísla výskytu vzácných nemocí v ČR lze odhadnout z dostupných statistických údajů – uvádí se, že v Evropě je celkový výskyt vzácných nemocí odhadován na 1: 2000 obyvatel, v Evropské Unii by mělo být postiženo některou ze vzácných diagnóz zhruba 30 mil.  dětí či dospělých.
Jaká ze vzácných nemocí je „nejméně vzácná“? (Kterou má nejvíc lidí? Kolik?)

To lze opravdu těžko odhadnout, prevalence se pohybuje od 1:2000 až 1:150 000 či 300 000 obyvatel.

Kolik vzácných nemocí je?

Je uváděn počet 6000-8000 různých diagnóz s různou etiologií i průběhem a širokou škálou příznaků včetně postižení různých orgánů a systémů.
Léčba

Existuje na všechny léčba?

Na značnou část vzácných nemocí léčba není známa.

Které nemoci umíte léčit?

To je dost zavádějící otázka – vzhledem k množství a širokému spektru nemocí v této skupině lze snad jen souhrnně říci, že léčit se snažíme celou řadu těchto nemocí –vzhledem k vyvolávající příčině je léčba různá – počínaje chirurgickými výkony, chemoterapií, ozařováním u vzácných nádorů, biologickou léčbou u autoimunitních chorob, transplantací kostní dřeně, náhradou chybějícího hormonu, enzymu či proteinu… metod je celá řada, ne vždy je však možné zasáhnout kauzálně – často se daří jen zpomalit progresi onemocnění či zmírnit příznaky.

Jak dlouho už umí lékaři vzácná onemocnění léčit (ta, která umí)?

Opět záleží na dané diagnóze – například enzymatická substituční terapie u Pompeho nemoci byla poprvé podána v USA  již v r. 1973, u Gaucherovy nemoci byla poprvé aplikována v USA v r. 1991, u nás pak o pět let později. První transplantace kostní dřeně probíhaly v 60.letech 20.století, jejich úspěšnost však byla limitována častými závažnými komplikacemi s mnohdy fatálním průběhem. Další objevy účinných antibiotik, antimykotik  a léků tlumících imunitu (hlavně cyklosporinu A) výrazně zlepšily prognózu snížily úmrtnost po tomto výkonu.

Mají nějaké šance pacienti, kteří mají neléčitelná vzácná onemocnění?

Mají šanci na tzv. symptomatickou léčbu – tedy léčbu, která nevyřeší vyvolávající příčinu onemocnění, ale může ovlivnit jednotlivé příznaky.

Pacienti s nemocemi, které dnes umíte léčit, dřív umírali? Měli nějaké šance? Jaké mají šance teď?

Někteří pacienti skutečně dříve umírali často již v kojeneckém či dětském věku. Nyní je šance na delší přežití nejen u nemocí, na které máme specifickou terapii, ale i u těch, kde léčba dosud není známá. K úmrtí často docházelo na infekční komplikace, či v důsledku selhání některého z životně důležitých orgánů. Nyní jsou dispozici léky, které tyto komplikace mohou zásadně ovlivnit. Například cílená antibiotická léčba dle citlivosti, dialýza či transplantace ledvin, jater, srdce, možnost umělé plicní ventilace…

Jak se léčili před cca 20 lety?

Tím, co bylo dostupné – před 20 lety nebyly léčebné postupy v zásadě výrazně odlišné. Nyní máme k dispozici lepší zobrazovací techniku, více diagnostických metod a screeningových testů, takže řadu nemocí je možno odhalit v časném stadiu před rozvojem závažného poškození organismu. Můžeme využívat i širší paletu léčivých přípravků, zvyšuje se jejich účinnost, je snaha o minimalizaci nežádoucích účinků.

Kolik pacientů se u vás nyní léčí? Na které nemoci?

Konkrétně na našem stacionáři pro střádavá onemocnění je v současné době sledováno přes 120 pacientů, kteří docházejí na pravidelnou léčbu a průběžná kontrolní vyšetření. Léčíme pacienty s Gaucherovou nemocí, Pompeho nemocí, pacienty s různými typy mukopolysacharidóz, Niemann Pickovou nemocí typu C, dětské pacienty s Fabryho nemocí, v rámci klinické studie je možno poskytnout i léčbu pacientům s tzv. CESD diagnózou (cholesterol ester storagedisease).

Jak vypadá léčba?

U většiny výše uvedených nemocí podávámetzv. enzymatickou substituční léčbu – chybějící enzym dodáváme formou nitrožilních infuzí v intervalu jednoho až dvou týdnů. U jiných – např. Niemann Pickovy nemoci, která je způsobena poruchou transportu cholesterolu uvnitř buňky, neumíme dosud nahradit chybějící transportní protein. Proto se snažíme formou tzv. substrát redukční terapie omezit množství produktů, které se uvnitř buňky v důsledku narušení nitrobuněčné rovnováhy hromadí.

Léčí se všichni (kdo chtějí)?

Doposud se nám daří zajistit léčbu pro všechny pacienty, u nichž byla potvrzena diagnóza a u kterých je evidentní závažný průběh onemocnění. Průběh onemocnění je velice odlišný – u někoho se první příznaky objeví v časném dětství a průběh je závažný s rychlou progresí. U některých pacientů se mohou obtíže projevit kdykoli později v dospělosti a průběh může být mírnější. Je-li stanovena diagnózapřed rozvojem obtíží (například při vyšetření sourozenců v rodině pacienta), je na místě pravidelné sledování – zhodnocení subjektivních obtíží, pečlivé klinické vyšetření a monitorace laboratorních nálezů.

Léčí se všichni i v ostatních (vyspělých) zemích? Nebo je ČR výjimka?

Ve „vyspělých“ zemích se léčí většina pacientů se závažným průběhem onemocnění – při porovnání dat léčených a neléčených pacientů v celosvětovém registru ( zahrnuty jsou země, které jsou schopny diagnostikovat a léčit tato onemocnění) a v naší republice je procento léčených a neléčených pacientů pro jednotlivé diagnózy srovnatelné.

Jak si ČR stojí v zachycování pacientů?U Gauchera „znáte“ 35 nemocných, podle statistik jich má být asi stovka. Jak jsou na tom jiné země?

Záchyt je v ČR relativně dobrý. 100% podchycení všech pacientů se vzácnými nemocemi není v žádné zemi na světě. Může se také jednat o pacienty s velmi mírným průběhem, kteří mají minimální příznaky. Je však možné, že jsou pacienti sledováni u různých specialistů pod jinou, častější diagnózou s podobnými příznaky.

Platí, že pokud dostanete do péče těch 70 „nezvěstných“, můžete jim léčbou významně zlepšit /  prodloužit život?

Pokud by se jednalo o těžší formu onemocnění, určitě bychom je zbavili bolestí a zlepšili jejich kvalitu života. Pokud by se jednalo a formu onemocnění s mírnými příznaky, není terapie nezbytně nutná. Přesto je však vhodné tyto pacienty sledovat, poskytnout jim možnost genetického poradenství a doporučit plánované rodičovství včetně prenatální diagnostiky.

Kolik pacientů „znáte“ a kolik vám jich „chybí“ u dalších nemocí?

U dalších diagnóz střádavých onemocnění předpokládáme cca třetinu, u některých až polovinu pacientů, kteří nám „chybí“ – tedy těch, u kterých nebyla diagnóza určena.

V čem je problém při jejich hledání?

Problém je hlavně v tom, že se jedná opravdu o vzácné diagnózy – některý lékař se s takovýmto onemocnění nemusí setkat po celou dobu své praxe. Další problém je v tom, že příznaky jsou často velice podobné některým jiným onemocněním, které se vyskytují častěji – například postižení kloubů u mukopolysacharidózy může být podobné jako u revmatoidní artritidy.. Někdy se mohou příznaky měnit v závislosti na věku. U starších pacientů pak mohou být příznaky modifikovány dalším současně probíhajícím onemocněním a medikací (cukrovka, vysoký tlak, kloubní postižení při artróze…)

Přenos nemoci

Máte představu, kolik je v populaci nosičů? Ti mohou mít nemocné dítě, jen pokud je partner také nosič?

Záleží na typu dědičnosti. Nejčastější je tzv. autozomálně recesivní dědičnost, to znamená, že každý z rodičů je nositelem jedné patologické mutace (vadné genetické informace), ale sám je bez obtíží. K rozvoji onemocnění je potřeba dvou těchto „špatných informací“. V praxi to znamená, že setkají-li se dva přenašeči patologické mutace, mají 25% pravděpodobnosti narození nemocného dítěte.

Počet přenašečů pro jednotlivé diagnózy se dá vypočítat – například u Gaucherovy nemoci je v ČR udávaná incidence cca 1:88500 živě narozených dětí, počet přenašečů pak byl vypočítán na cca na 1:150 obyvatel.

Může dítě nemoc dostat, pokud je přenašeč jen jeden rodič? Nebo bude dítě v tomto případě také přenašeč?

Bude-li se jednat o výše zmíněný autozomálně recesivní typ dědičnosti a bude-li přenašečem je jeden z partnerů, mělo by být jejich dítě zdravé. Má 50% pravděpodobnost, že bude přenašečem dané mutace.

Proč vzácná onemocnění „nevymřou“?

Pokud je potomek nemocného pouze nosič a má děti se zdravým člověkem (což je asi většina populace), měla by nemoc časem vymizet. Každý z nás je pravděpodobným přenašečem patologické informace pro několik závažných onemocnění. Některé mutace byly dokonce v určitém historickém období pro svého nositele určitou výhodou – např. nositelé mutace, která působí trombotické komplikace, měli větší šanci přežit válečná zranění se závažným krvácením, nositelé mutace pro cystickou fibrózu měli díky poruše transportu chloridů přes buněčnou membránu šanci přežít epidemii cholery…

Kromě toho se díky novým léčebným postupům tito pacienti dožívají reprodukčního věku – jejich potomci jsou vždy minimálně přenašeči daného onemocnění.

Kondice

Zaujal Vás článek? Doporučte jej přátelům!

Diskuze

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna, ani použita pro zasílání jakýchkoliv sdělení.